혈액종양내과
유방암 및 난소암과 관련되어 잘 알려진 BRCA 유전자는 손상된 DNA를 수리하는 유전자로 돌연변이가 있는 경우 췌장암의 발생률 또한 높아집니다. BRCA2 변이가 있는 유방암 환자의 가족을 후향적으로 조사한 연구에 의하면 BRCA2 변이 보유자에서 췌장암의 상대적 위험도는 2-7배로 높았습니다. 특히 가족 중에 췌장암의 병력이 있는 경우에서 상대적 위험도가 월등히 높았고 일반인에서 발생한 췌장암의 평균 진단 연령보다 6-9년 젊었습니다.
이러한 유전자 변이를 가진 췌장암 고위험군에서는 체계적인 선별 검사를 통해 조기 진단과 치료를 받는 것이 매우 중요합니다. 일반적으로 췌장암은 조기발견이 어려워 발견 당시에 수술이 가능한 경우가 10-20% 정도입니다. 대장암에서 선별검사를 통한 조기 진단으로 생존율의 향상이 증명된 것처럼 췌장암의 생존율을 향상시키려면 초기 상태 또는 전암성 병변을 조기 진단 하여 근치적 절제술을 시행하는 것이 중요합니다. 고위험군에서 선별검사를 통해 췌장암이 발견된 경우의 75-90% 에서 수술적 절제가 가능하였고 수술로 절제한 1기 췌장암 환자의 5년 생존율은 50% 정도로 4기의 5% 보다 월등히 높습니다.
현재까지 추천되고 있는 췌장암 선별 검사의 대상은 직계가족에서 2명 이상의 췌장암 환자가 있는 가족성 췌장암, Peutz-Jeghers syndrome 환자, 유전성 췌장염 환자, p16, BRCA2, HNPCC 유전자 변이 보유자이면서 직계가족에 췌장암 환자가 있는 경우 등이며 시작 시기는 50세 이전 그리고 가족 중 췌장암 환자의 발병 연령보다 10년 일찍 시작하는 것을 권고하고 있습니다.
전체 전이성 췌장암 환자의 4-7% 정도에서 BRCA1/2 돌연변이를 가지고 있습니다. 최근 BRCA변이를 가진 전이성 췌장암 환자를 대상으로 한 연구에서 (N Engl J Med 2019; 381:317-32) 1차 백금 기반 화학요법 후 질병이 진행되지 않은 환자에게 PARP 저해제인 올라파립을 유지 요법으로 사용한 군에서 위약군 대비 2배 가까운 무진행생존기간의 연장을 보여주어 향후 더 나은 치료 결과가 기대됩니다.
가족암케어센터에서는 체계적 관리를 통해 유전성 췌장암의 조기 진단을 높이고 진단 후에는 다학제적 접근을 통한 지속적이고 포괄적인 치료를 제공하고자 합니다. 각 영역의 전문가들이 최신 치료 지견과 임상 경험을 활발하게 논의하는 것은 물론 긴밀한 협력체계 및 조직적 관리로 진단부터 치료까지 최선의 결과를 위해 노력하겠습니다.